华大基因澄清湖南案例孕妇自行放弃确诊机会，开盘仍跌停

7月13日，虎嗅刊发头条文章《华大癌变》，报道了去年在湖南省长沙市望城区妇幼保健院诞生了一名“13号染色体长臂缺失综合症”男婴，认为该男婴的不幸降临和当时负责产检的医院和提供无创DNA检查的华大基因有关。

7月13日晚间，华大基因曾发布澄清公告。7月15日晚间，华大基因在其官网发布《华大基因致孕妈妈们的一封信》，欲再度减小此事件带来的影响。华大基因称，近期媒体报道的新闻，可能引起了诸位的担忧，将对湖南的这个案例作详细的说明。

华大基因指出，根据国家卫健委数据，目前已知出生缺陷病种超过8000种，中国出生缺陷发生率在5.6%左右。根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》，在怀孕期间，每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查。目前的无创产前基因检测仅是其中的一项，针对21、18和13号染色体数目是否异常。

华大基因认为，上述男婴案例尚不在 “无创产前基因检测”的检测范围内。

值得注意的是，除产品检测范围外，华大基因此次还否认了《华大癌变》一文中对当事人母亲关于产前咨询医生的一些说辞。

《华大癌变》文中提到，孕妇曾有过不良孕产史，因此特意要求医生做“更加全面准确的检查”，而望城妇幼的A医生建议不需要再做唐筛，直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，并告知此检查全面、先进，“准确率高达99.99%”。最终结果显示“低风险”，医生认为没有异常。

产妇在省级医院做四维彩超时，发现胎儿发育迟缓等异常，市级医院的B医生本打算建议产妇做穿刺检查，当得知无创检查低风险后，便认为“问题应该不大”，并嘱咐产妇三周后复查B超。

三周后，产妇在望城妇幼复查B超时，仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后，认为风险不大，只是医嘱“加强营养，注意胎动”。期间，产妇还在望城妇幼咨询过某医学教授C，教授得知无创低风险后，同样告知：问题不大，胎儿的异常“一般情况都会长好”。

最终，孕妇放弃了可作为产前诊断的羊水穿刺。

华大基因在公开信中则否认上述曲折，称该案例通过超声检查已经发现异常，如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的，当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议，但该名孕妈妈自行放弃了确诊的机会。

华大基因强调并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。

公开信提醒，无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点，目前已被多个国家推荐作为筛查技术，但仍然具有一定技术局限性和适用范围，存在一定漏检的概率（假阴）。

华大基因提供的数据显示，截至2018年5月31日，华大基因为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测，约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。

目前已出生248万名宝宝中，已确染色体数目异常证的有70名，即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况。

华大基因称，为保障受检者，已为每一位受检的孕妈妈都购买了基因检测医疗保险，出现上述情况就会给予赔付。